PNAS：女娃体内长出生殖器组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

双性恋受精出现异常（DSD），别名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器出现异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄相合，万里挑一。**妈妈的性碱基通常各对应着XY和XX，但具XX碱基（通常是男同性恋）的人有可能具乳头的组织，而不是**，或者是混合了两者的雌激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学法学院理学院风湿泌尿外科主任何建华吓坏了1岁多的阿姨（化名）。一开始，父母以为阿姨是妈妈，再进一步给孩子洗澡时无意间屁股到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去动手检查。结果被告知，阿姨是**。

u2003u2003已对，英国弗朗西斯·克里克研究工作所，科特迪瓦巴斯德研究工作所（Institut Pasteur）及其病理合作者的研究工作职员在刊出于《加拿大第三世界科学院院刊》上的一篇论文里面，已经确定了具男同性恋碱基的人乳头的组织受精的原因。通过分析78位患有“双性恋受精歧异”的儿童的DNA，他们发现9％的特异性阻碍了WT1遗传常为质的特定外，它有着阻碍乳头和**的双向功能。以前对WT1遗传常为质展开预防，或可阻止生常为双性恋逆转。

u2003u2003研究工作职员关注的是一外没有男性阴部通常需要的Y碱基遗传常为质（SRY）的这种稀有病患者。他们能用生常为细胞培养常为发现，这些忽略妨碍了倡导男性乳头或男同性恋**产生之间的微妙连续性。这种失衡抑止了对**受精很重要的蛋白（β-CATENIN），导致连续性时有发生移往，有利于乳头的组织的受精。u2003u2003他们对激素展开实验，忽略了它们的WT1遗传常为质，来模仿人的遗传常为质特异性。当这种特异性被引入具XX碱基的激素里面时，这些X碱基通常以雌性受精，它们则会产生雄性受精的迹象。u2003u2003WT1遗传常为质对于乳头的受精十分重要。但同时它在**的受精里面也起着至关重要的作用。它具双重功能，可以工业用一种蛋白，其蛋白的某些外有助于男性，而其他蛋白则有助于男同性恋的受精。即使碱基是雄性或雌性，这两种功能之间的连续性的微小忽略也则会忽略的受精手段。u2003u2003研究工作职员透露，通常很难忽略这些歧异在人体内是如何转变的，因为这些忽略时有发生在受精的以前。到病人出它们时（通常在出生后很早），研究工作它们就一早。在激素里面修复特异性使他们有机则会证明WT1遗传常为质的特异性则会导致这些歧异，并了解它们为何以及如何时有发生。了解带来双性恋歧异的所谓，可以使人们更为容易发现难以病人的疾病，并帮助家庭和医生特别强调更为明智的治疗和政府机构决定。他们将继续研究工作WT1遗传常为质在性受精里面的作用，同时考虑到其遗传性，可以在更为以前特别强调一定的预防措施。u2003u2003参见：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117